Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa

Unidad de genómica

El objetivo principal de la Unidad de Genómica de Cabimer es dar servicio a investigadores internos y externos mediante distintas aproximaciones tecnológicas relacionadas con la Genómica Funcional.

RESPONSABLE CIENTÍFICO:

La Genómica es un área de la Biología cuyo objetivo es el estudio de los genomas a escala global. Por genoma entendemos hoy al material hereditario de un organismo, incluido el conjunto de todos sus genes y las regiones no codificantes. Sólo una fracción de la información genética que contiene una célula, está activa o se expresa en un momento dado. Las diferencias en la expresión del genoma son responsables de las diferencias fenotípicas de los organismos. Conocer la secuencia de un genoma es el primer paso para la Genómica Funcional, un área que persigue entender la función del genoma a escala global y su repercusión en el desarrollo y la fisiología de un organismo.

La posibilidad de caracterizar la función de los genes de distintos organismos a través de estrategias de alto rendimiento como el análisis de los perfiles de expresión génica mediante micromatrices (microarrays), los análisis fenotípicos de mutantes o el análisis de interacciones proteicas, constituyen hoy herramientas imprescindibles en la investigación biológica y biomédica. Igualmente, la caracterización en diferentes poblaciones de microsatélites o polimorfismos de nucleótidos (SNPs) asociados a determinados fenotipos y enfermedades ha abierto grandes expectativas en la investigación biomédica.

El servicio de Genómica de Cabimer pone en España una oferta amplia de recursos, experiencia y experimentos de genómica funcional a disposición de investigadores y empresas privadas. En los últimos años, las técnicas de secuenciación masiva (NGS) se han convertido en herramientas comunes y esenciales para el análisis de los genomas (RNA-Seq, ChIP-Seq, ATAC-Seq, DNA-Seq…). Actualmente coexisten diferentes plataformas para llevar a cabo estos estudios (Illumina e Ion-Torrent).

En Cabimer se ha apostado por varias plataformas de microarrays (Affymetrix y Agilent principalmente) que están en permanente desarrollo y sincronía con las necesidades diarias de interés científico, dando respuesta a estudios de expresión génica, cromatina, epigenética, citogenética molecular… Recientemente se han ampliado las técnicas e infraestructuras de la unidad para poder atender a las nuevas necesidades incorporando un microscopio de escrutinio masivo y una PCR a tiempo real para gran número de muestras.
Por otro lado, el manejo de una gran cantidad de muestras procesadas en un periodo reducido de tiempo, con exactitud y reproducibilidad alta, permite un estudio más amplio de genes candidatos a nivel individual. Esto es posible gracias a diversas tecnologías de alto rendimiento que se han puesto a punto mediante el uso de robots con distintas características.

La Unidad de Genómica de Cabimer ofrece la siguiente cartera estandarizada de servicios tanto a usuarios EXTERNOS como INTERNOS. Esta cartera es flexible y se adapta a las necesidades del investigador siempre que sea posible técnica y económicamente.

Con los servicios descritos se pretende abarcar, entre otras, las siguientes aplicaciones científicas:

  • ANÁLISIS SECUENCIACIÓN MASIVA DE CÉLULA ÚNICA (Single-Cell): scRNA-SEQ, scATAC-SEQ…
  • SECUENCIACIÓN MASIVA: RNA-Seq, ChIP-Seq, DNA-seq, búsqueda de mutaciones, ADN circulante, estudio de cáncer, enfermedades hereditarias y a la carta.
  • ANÁLISIS DE CALIDAD (integridad) y CUANTIFICACIÓN DE ADN Y ARN como estudio previo para RT-qPCR, secuenciación, microarrays, etc.
  • ESTUDIO COMPARATIVO DE PERFILES DE EXPRESIÓN GÉNICA en diferentes condiciones experimentales y para todo tipo de organismos eucariotas y procariotas
  • ESTUDIOS DE EVENTOS DE SPLICING ASOCIADOS A EXPRESIÓN GÉNICA
  • ANÁLISIS DE miRNA (pre-miRNA, snoRNA, lncRNA…) relacionados con expresión génica
  • ESTUDIOS DE INTERACIÓN ADN-PROTEÍNA (ChIP-on-chip, ChIP-Seq…).
  • DETECCIÓN DE VARIACIONES EN EL NÚMERO DE COPIA Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS (CNVs Y SNPs) en cultivos celulares, muestras prenatales, muestras frescas y parafinadas de humanos (incluidos tumores), estudio de LOH incluidos (citogenética molecular), CGH, estudios de tríos, etc.
  • ESCRUTINIO AUTOMATIZADO A GRAN ESCALA MEDIANTE MICROSCOPÍA DE FLUORESCENCIA.
  • AUTOMATIZACIÓN DE PROTOCOLOS para la manipulación de soluciones líquidas con gran número de muestras: preparación placas PCR (96-384) o ELISA , diluciones, protocolos de escrutinios, copia de colecciones, extracción ADN/ARN.

Para Solicitar cualquiera de estos Servicios, se deben seguir los siguientes pasos:

  1. Consultar con la Unidad de Genómica (diseño experimental) y seguir las instrucciones de las Guías de Usuarios.
  2. Rellenar el formulario de Solicitud del servicio apropiado y enviarlo junto con las muestras (Formulario Análisis Calidad, Formulario Análisis Microarrays y Formulario Análisis Bioinformático).
  3. A la recepción de las muestras/datos se enviará un email de confirmación al usuario, indicando la posible fecha de comienzo del análisis según disponibilidad del servicio.
  4. Previo al análisis se realizará un control preliminar del estado de las muestras/datos y se notificará al usuario el resultado del mismo vía email.

Para contribuir con la investigación de la comunidad científica y desarrollar el tipo de estudios que se indican a continuación, la Unidad de Genómica de Cabimer dispone del siguiente equipamiento recientemente ampliado:

  • Secuenciador masivo de última tecnología NovaSeq 6000 de Illumina.
  • Secuenciador masivo de última tecnología NextSeq 500 de Illumina.
  • Sistema de Análisis de Célula Única CHROMIUM CONTROLLER de 10X Genomics para NGS.
  • Secuenciador masivo de última tecnología ION PERSONAL GENOME MACHINE (PGM™) SEQUENCER de Life Technologies.
  • Microscopio de fluorescencia de escrutinio masivo IMAGEXPRESS MICRO SYSTEM (High content screening system), de Molecular Devices.
  • GeneChip® Intrument System de Affymetrix para MICROARRAYS, que consta de:
    • Horno de Hibridación Modelo 645.
    • Estación Fluídica 450.
    • Escáner 3000 7G con autoloader para un máximo de 40 cartuchos y láser con excitación a 532nm.
  • Sistema para MICROARRAYS de Agilent Technologies constituido por:
    • Horno de hibridación para Microarrays impresos de Agilent modelo G2545A.
    • Escáner GenePix 4100A de Axon para el Análisis de imagen y cuantificación de datos de fluorescencia de Microarrays.
  • REAL-TIME PCR Viia7™ de Life Technologies para formato de placas de 96-Fast y 384.
  • Bionalyzer® 2100 de Agilent Technologies (con Vortexer MS S8/S9).
  • Sistema de cuantificación de ácidos nucleicos Qubit 2.0 (Life Technologies).
  • Nanodrop® ND-1000.
  • Robot picador de colonias RoToR HDA de Singer Instruments.
  • Robot Microlab Star de Hamilton para manipulación de líquidos.
  • 1 homogenizador refrigerado para la rotura de células Multi-Beads Shocker MB5000E de Yasui Kikai.

Puede consultar las tarifas en este enlace o ponerse en contacto con nosotros en
el teléfono 95 446 7828 o en los emails eloisa.andujar@cabimer.es, monica.perez@cabimer.es.