La Genómica es un área de la Biología cuyo objetivo es el estudio de los genomas a escala global. Por genoma entendemos hoy al material hereditario de un organismo, incluido el conjunto de todos sus genes y las regiones no codificantes. Sólo una fracción de la información genética que contiene una célula, está activa o se expresa en un momento dado. Las diferencias en la expresión del genoma son responsables de las diferencias fenotípicas de los organismos. Conocer la secuencia de un genoma es el primer paso para la Genómica Funcional, un área que persigue entender la función del genoma a escala global y su repercusión en el desarrollo y la fisiología de un organismo.

La posibilidad de caracterizar la función de los genes de distintos organismos a través de estrategias de alto rendimiento como el análisis de los perfiles de expresión génica mediante micromatrices (microarrays), los análisis fenotípicos de mutantes o el análisis de interacciones proteicas, constituyen hoy herramientas imprescindibles en la investigación biológica y biomédica. Igualmente, la caracterización en diferentes poblaciones de microsatélites o polimorfismos de nucleótidos (SNPs) asociados a determinados fenotipos y enfermedades ha abierto grandes expectativas en la investigación biomédica.

El servicio de Genómica de Cabimer pone en España una oferta amplia de recursos, experiencia y experimentos de genómica funcional a disposición de investigadores y empresas privadas. En los últimos años, las técnicas de secuenciación masiva (NGS) se han convertido en herramientas comunes y esenciales para el análisis de los genomas (RNA-Seq, ChIP-Seq, ATAC-Seq, DNA-Seq…). Actualmente coexisten diferentes plataformas para llevar a cabo estos estudios (Illumina e Ion-Torrent).

En Cabimer se ha apostado por varias plataformas de microarrays (Affymetrix y Agilent principalmente) que están en permanente desarrollo y sincronía con las necesidades diarias de interés científico, dando respuesta a estudios de expresión génica, cromatina, epigenética, citogenética molecular… Recientemente se han ampliado las técnicas e infraestructuras de la unidad para poder atender a las nuevas necesidades incorporando un microscopio de escrutinio masivo y una PCR a tiempo real para gran número de muestras.
Por otro lado, el manejo de una gran cantidad de muestras procesadas en un periodo reducido de tiempo, con exactitud y reproducibilidad alta, permite un estudio más amplio de genes candidatos a nivel individual. Esto es posible gracias a diversas tecnologías de alto rendimiento que se han puesto a punto mediante el uso de robots con distintas características.